Про здоровье

6 наивных вопросов про генетику

Делать ли расшифровку генома? А домашние тесты на происхождение?

8453

Если вы давно закончили школу и не работаете в медицине, вероятно, генетика для вас — дремучий лес. Стоит ли из-за этого переживать? Не упускаете ли вы возможности повлиять на свое будущее? Может ли генетика помочь вам прямо сейчас?

Мы вместе с компанией «Атлас» собрали консилиум из экспертов — молекулярного биолога, биоинформатика, врача, основателей двух биотехнологических стартапов — и задали им шесть наивных вопросов про генетику.

ОЛЬГА КАШУБИНА

медицинский редактор «Только спросить»

БИОМЕДИЦИНСКИЙ ХОЛДИНГ

партнер материала

1. Генетика — новый черный, а я ничего в ней не понимаю. Я много упускаю?

КОНСТАНТИН СЕВЕРИНОВ, молекулярный биолог, профессор Сколтеха и университета Ратгерса, США

Понимать, что такое ген, мутации и как они наследуются, полезно. Но генетика — слишком широкая и стремительно развивающаяся наука: даже профессиональные ученые-генетики не способны следить за всем, что происходит в этой области.

АНТОН ТИХОНОВ, научный директор лаборатории yRisk

На мой взгляд, простому человеку, если и стоит разбираться в генетике, то только на совсем базовом уровне. Грубо говоря, стоит знать, что гены есть не только в ГМО-продуктах.

А медицинская генетика одновременно и слишком сложна, и слишком популярна, поэтому к ней стоит относиться со скепсисом (как гуманитарию к криптовалютам), и пользоваться только теми генетическими тестами, которыми пользуется медицина развитых стран.

Вывод №1

Генетика крутая, но сложная. Поэтому знать ее основы полезно, но не обязательно.

2. Фуф, успокоили. Но генетические тесты-то сдавать нужно?

От редакции

Медицинские генетические тесты — это анализы, которые сдаются по назначению врача, с конкретной целью и в клинике. Для исследования могут забирать кровь, слюну, частицы волос, сперму, клетки кожи, околоплодные воды у беременной женщины.

КОНСТАНТИН СЕВЕРИНОВ, молекулярный биолог, профессор Сколтеха и университета Ратгерса, США

Я считаю полезными три вида генетических тестов.

Первый — направленные на идентификацию личности. Они простые, крайне надежные и позволяют найти родственников (не только генетических родителей) или идентифицировать останки.

Второй — генетические тесты для идентификации конкретных изменений в ДНК. По ним можно отследить простые генетические заболевания, например, муковисцидоз или гемофилию. Они позволяют родителям принимать важные решения относительно будущего их детей.

К примеру, проведение генетических тестов перед ЭКО поможет выбрать «здоровый» эмбрион для имплантации матери.

А тестирование амниотической жидкости беременной женщины способно выявить у плода, например, синдрома Дауна — и тогда родители могут задуматься об аборте.

Третий полезный вид — генетические тесты, которые позволяют идентифицировать конкретные варианты генов и подобрать нужное лекарство при некоторых формах онкологии.

АНТОН ТИХОНОВ, научный директор лаборатории yRisk

Прямо сейчас появляются генетические тесты, с помощью которых можно достоверно распределить людей по группам риска развития распространенных болезней.

Их полезно сдавать всем людям независимо от семейного анамнеза. Проблема только в том, что они еще не укоренились в клинической практике, мало известны медицинскому сообществу и относительно недоступны.

Вывод №2

Генетические тесты — хорошая штука, хотя об их возможностях знают не все.

3. Хмм, а еще в интернете рекламируют гентесты, которые можно сдать не выходя из дома. Это не разводка?

От редакции

Такие тесты называют коммерческими или рекреационными. Человек сдает их по своей инициативе — чтобы узнать побольше о своем происхождении и здоровье, получить рекомендации по питанию и здоровому образу жизни с оглядкой на индивидуальные особенности.

Коммерческие гентесты действительно можно сдавать на дому — достаточно заполнить слюной специальную пробирку из приобретенного комплекта для тестирования и отправить ее с курьером в лабораторию. Из образца извлекут ДНК, в которой будут оцениваться определенные участки, ассоциированные с анализируемыми признаками — их называют генетическими вариантами или «снипами» (от английской аббревиатуры SNP, single nucleotide polymorphism — однонуклеотидный полиморфизм).

«Снип» — маленький участок ДНК, который может отличаться у двух людей. Эти отличия объясняют, почему мы все такие разные / Источник: Википедия

У каждого поставщика коммерческих гентестов — свой объем вариантов, которые он готов проанализировать. Это зависит от возможностей лаборатории и конкретного «набора» параметров анализа. Как правило, речь идет о сотнях «снипов».

Полученные вариации генов сотрудники лаборатории сравнивают с данными научных исследований и могут рассказать много интересных вещей про гены человека, сдавшего тест. Например, что люди с таким же вариантом, как у вас, гораздо чаще болеют гипертонической болезнью или не могут переваривать лактозу. Или что такой же вариант гена, как у вас, был еще у неандертальцев.

Данная информация пока не считается медицинской — врачи не примут результаты коммерческого гентеста в качестве аргумента при постановке диагноза. И в целом плохо представляют себе, как интерпретировать такую информацию. Но это не означает, что ситуация не изменится через несколько лет.

ЮРИЙ ДЕЙГИН, основатель проекта Youthereum Genetics, вице-президент Фонда «Наука за продление жизни»

Я сдал американский коммерческий генетический тест, когда он только появился, и узнал несколько важных наследственных предрасположенностей. Именно в этом я вижу пользу таких тестов: человек может заранее узнать о потенциальных проблемах со здоровьем и попытаться снизить вероятность их возникновения.

Например, предотвратить диабет с помощью диеты или даже метформина [сахароснижающий препарат — прим.редакции]. Или, узнав о наличии аллели, ассоциированной с повышенным риском Альцгеймера, записаться на участие в клинических исследованиях генной терапии, направленной на коррекцию такой аллели.

Доступных генных терапий пока очень мало, но уже более 300 находятся на клинических исследованиях. И эта цифра в будущем будет только расти, а с ней и потенциальная практическая польза от генетических тестов.

НИКОЛАЙ ЧЕКАНОВ, биоинформатик, научный сотрудник компании «Геноаналитика»

С «рекреационными» генетическими тестами все не так просто.

По немедицинским темам (спорт, диета, психология) они часто опираются на данные, собранные 10-20 лет назад в исследованиях со слабым дизайном, малыми выборками и не обкатанными на тот момент технологиями. По-хорошему, это все надо перезапускать.

По рискам болезней тоже уже лет десять стоит вопрос, как же их правильно считать, и до сих пор нет устраивающего всех решения. Тема считается «перехайпанной».

Зато есть тесты на носительство моногенных заболеваний для будущих родителей, просто необходимые для представителей небольших и замкнутых народов.

АЛЕКСАНДР РЕЗНИК, врач-генетик биомедицинского холдинга «Атлас»

Я бы сказал, что роль коммерческих генетических тестов определяется в настоящий момент.

Десятки компаний предлагают самые разные генетические тесты: от анализа происхождения до оценки с позиций генетики спортивных талантов. При этом обывателю без специальной подготовки бывает тяжело разобраться, в каких случаях ему предлагают реальное исследование, а в каких неизвестно что.

Есть показательный пример. Уже в 2015 году минимум 39 американских компаний продавали генетические тесты для спортсменов. При этом 21 из них не предоставляла информации о том, на основании каких изменений в ДНК они делали выводы о спортивных склонностях клиентов.

По итогам этой ситуации в «Британском журнале спортивной медицины» была опубликована официальная позиция экспертного сообщества. Она сводилась к категорическому отказу от идеи проводить такие тесты детям ввиду отсутствия достаточной доказательной базы. Акцент на детях был сделан потому, что взрослые вольны сами решать, на что тратить деньги и как менять образ жизни по результатам подобных исследований.

Вывод №3

Из «домашних» генетических тестов можно узнать много интересного о своем происхождении, предрасположенностях к болезням и восприимчивости к лекарствам. Но о талантах или психологических особенностях они вам едва ли расскажут.

Генетический тест наших партнеров — холдинга «Атлас» — оценивает риски развития около 350 заболеваний (это рекорд среди домашних тестов!), особенности обмена веществ, индивидуальную реакцию на молоко, кофе, алкоголь и другие уникальные признаки вашего здоровья.

А еще каждый участник тестирования получает информацию о своем происхождении: гаплогруппу, популяционный состав и процент неандертальских генов в своей ДНК.

Консультация с генетиком входит в стоимость анализа.

А читателям «Только спросить» анализ обойдется на 10% дешевле.

4. В новостях говорили что-то про расшифровку генома. Это вообще полезно?

От редакции

Впервые такой анализ — он называется полным секвенированием генома — был завершен в 2003 году и обошелся примерно в 2,7 млрд долларов. Сейчас его аналог — секвенирование экзома —предлагают в качестве рекреационного теста всем желающим. В США он обойдется примерно в 1 000 долларов, в России придется заплатить больше 100 000 рублей.

По состоянию на ноябрь 2018 года полное секвенирование экзома во всем мире прошли около миллиона человек.

Экзом — «смысловая» часть генома, в которой объединены все гены, кодирующие белки. Экзом составляет примерно 1% генома, но 85% всех связанных с болезнями мутаций происходит именно здесь.

 

АЛЕКСАНДР РЕЗНИК, врач-генетик биомедицинского холдинга «Атлас»

Если очень любопытно, то можно сделать полногеномный анализ уже сейчас. Такие исследования полезно рассматривать как инвестицию. Геномный анализ делается один раз в жизни, его не надо пересдавать, а полученные данные начинают «жить своей жизнью»: по мере того как появляются новые научные исследования, расширяется и дополняется интерпретация результатов.

Ждать 5—10 лет имеет смысл в том случае, если исследование кажется слишком дорогим. Особенность генетических исследований в том, что со временем они становятся все более доступными, технологии совершенствуются и дешевеют.

НИКОЛАЙ ЧЕКАНОВ, биоинформатик, научный сотрудник компании «Геноаналитика»

С полногеномным анализом разумно подождать лет 10, а то и 20. Во-первых, откроют еще что-нибудь интересное, перепроверят старые исследования и станет понятнее, как в реальности на нас может отразиться тот или иной набор генов. Во-вторых, цена на него будет только падать.

Сейчас полногеномный анализ не имеет смысла вне медицины. Да и там-то нужен только изредка и каждый раз требует полноценного научного поиска для интерпретации результатов.

С другой стороны, если у человека есть какой-то интересный, но малоописанный наследуемый признак, можно поискать его причину уже сейчас, изучив полный набор генов у членов семьи.

КОНСТАНТИН СЕВЕРИНОВ, молекулярный биолог, профессор Сколтеха и университета Ратгерса, США

Если вы хотите выявить у себя предрасположенности к заболеваниям и, тем более, определенные способности — расшифровывать геном смысла не имеет.

Пока у ученых нет внушительной базы данных, полногеномная последовательность не способна дать никакой информации, которую можно использовать для каких-то практических шагов: выбора профессии, диеты, партнера, лечения.

А если вы любите интеллектуальные беседы или хотите выяснить свою генеалогию, можно обойтись гораздо более ограниченным анализом наборов генетических вариантов.

Вывод №4

Уже сейчас любой из нас может расшифровать свой геном целиком. Пока это дорого, но когда-нибудь точно пригодится.

5. Понятно, подождем. А какие тогда перспективы у генетики в медицине?

АЛЕКСАНДР РЕЗНИК, врач-генетик биомедицинского холдинга «Атлас»

В медицине будущего генетические тесты будут занимать центральное место.

В США и Европе относительно недавно стартовали крупные исследовательские проекты по воплощению концепции персонализированной медицины. В США это инициатива «All of us», действующая с 2015 года. В Европе — программа со сложным названием «Towards access to at least 1 million sequenced genomes in the European Union by 2022», которая стартовала в апреле 2018.

Основа этих проектов — сбор и анализ генетических данных участников. Сама концепция персонализированной медицины строится вокруг генетики конкретных людей. А исследовать генетические особенности можно только через генетические тесты.

Впрочем, сегодня они и так уже достаточно глубоко интегрированы в медицинскую практику, нет никаких оснований полагать, что в будущем тренды изменятся.

АНТОН ТИХОНОВ, научный директор лаборатории yRisk

Роль генетики в прикладной медицине пока что существенно меньше, чем количество разговоров об этой роли. Важность генетики для принятия врачебных решений действительно растет, но вместе с тем растет и понимание серьезных ограничений.

Человеческие особенности, о которых обычно говорят, описывая светлое будущее персонализированной медицины, определяются различиями в генах лишь отчасти. А сами эти различия устроены так сложно, что их определение имеет ограниченную предсказательную силу.

Так, мы знаем, что интеллект в значительной мере наследуется, но предсказать по генетическому тесту интеллект мы не можем и еще долго не сможем.

А в случае сердечно-сосудистых заболеваний, использование генетики позволяет разделить людей на несколько групп риска, но на этом персонализация заканчивается.

КОНСТАНТИН СЕВЕРИНОВ, молекулярный биолог, профессор Сколтеха и университета Ратгерса, США

В цивилизованных странах в недалеком будущем появятся базы данных, содержащие полногеномные последовательности миллионов людей. Изучая эти базы и медицинские истории отдельных людей, их детей и родителей, мы существенно увеличим точность генетического анализа. А еще разработаем тесты, которые будут предсказывать, какие гены влияют на предрасположенность к некоторым болезням и на склонность к определенному поведению.

Впрочем, речь будет идти о статистике, ведь гены — не приговор. На проявление признаков, закодированных в генах, огромное влияние оказывает окружающая среда. Проявление этих признаков модулируется стилем жизни, а, значит, уровнем образования и достатка.

В перспективе даже некоторые жестко детерминированные признаки могут быть изменены с помощью редакции генов. Развитие таких баз и методов их анализа потребует решения ряда этических и легальных вопросов, связанных с персональными данными, ведь генетическая информация «выдает с потрохами» вас и ваших кровных родственников во многих поколениях.

Вывод №5

Когда-нибудь генетики победят некоторые болезни, научатся редактировать людей и захватят мир. Но не очень скоро.

6. Ок. А что делать, если я захочу разобраться в генетике?

АНТОН ТИХОНОВ, научный директор лаборатории yRisk

Чтобы начать разбираться в генетике, следует в общих чертах знать две вещи:

1. основы молекулярной биологии: что такое гены и как они работают;

2. как отличия в генах связаны с заболеваниями, человеческими признаками и принятием медицинских решений.

По молекулярной биологии есть множество лекций и учебников, где все доступно описано. А вот клиническое применение генетики мало где описано доступным языком.

Я бы порекомендовал читать материалы на английском языке, задавать себе вопросы, искать на них ответы и не доверять популяризаторам, которые рассказывают, как все замечательно и прекрасно.

10 лучших ресурсов для знакомства с генетикой по версии «Атласа» и «Только спросить»

Короткие видео

Лекция TED-Ed: ДНК как инструкция к нашему телу (4 минуты, русские субтитры)

Лекция TED-Ed: Как расшифровать геном человека (5 минут, русские субтитры)

Ролик проекта Kurzgesagt о генной инженерии (16 минут, русские субтитры)

Образовательные курсы

Константин Северинов о функциях генов, современных исследованиях и геномной медицине на «Постнауке»

«Помогите мне понять генетику» от проекта Genetic Home Reference (на английском)

«Как тело использует ДНК в качестве кальки» на Future Learn от сотрудников Абердинского университета (на английском)

«Генетика» на Coursera от сотрудников Новосибирского государственного университета

Книги

«Основы генетики», Уильям Клагг, Майкл Каммингс и др.

«Время генома: Как генетические технологии меняют наш мир и что это значит для нас», Джон Луома, Стивен Липкин

«Мой неповторимый геном», Лона Франк

Если эта статья была вам полезна — поделитесь ею с друзьями.

Не пропустите
Как искать здоровье в интернете

{{ $ctrl.errors.email }}

Мы используем файлы cookie. Собранная при помощи cookie информация не может идентифицировать вас, однако может помочь 
нам улучшить работу нашего сайта. Продолжая использовать сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie. Подробнее...